Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων.
Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς. Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας.
Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics". Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων.
Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.
Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται. Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.
ΑΠΟ ΚΥΠΕ
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:
• Έντονα καιρικά φαινόμενα: Διαχειρίσιμη η κατάσταση στις περιοχές που χτύπησε η κακοκαιρία την Πάφο
• Διακοπή ρεύματος στη Λεμεσό λόγω της κακοκαιρίας - Δείτε τις περιοχές που επηρεάζονται
• Επικό στο Αλφαμέγα: Οπαδοί άπλωσαν τα ρούχα τους για να στεγνώσουν!
• Στρατιωτική δύναμη του Ισραήλ αναπτύχθηκε σε παραλιακή πόλη Λιβάνου συλλαμβάνοντας έναν άντρα
Εξελίξεις πολύ σύντομα στις σχέσεις με ΗΠΑ προανήγγειλε ο Πρόεδρος Χριστοδουλίδης
Εξελίξεις και μάλιστα «πολύ σύντομα» στις σχέσεις της Κυπριακής Δημοκρατίας με τις Ηνωμένες Πολιτείας Αμερικής, προανήγγειλε ο Πρόεδρος της Δημοκρατίας Νίκος Χριστοδουλίδης, σε συνέντευξή του στην ελληνική εφημερίδα «Τα Νέα» στον απόηχο της συνάντησής του με τον Πρόεδρο των ΗΠΑ Τζο Μπάιντεν στο Λευκό Οίκο.
Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
