Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων.
Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς. Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας.
Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics". Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων.
Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.
Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται. Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.
ΑΠΟ ΚΥΠΕ
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:
• Κίτρινη προειδοποίηση για βροχές και καταιγίδες - Πότε τίθεται σε ισχύ και πόσο θα διαρκέσει
• Πέντε σημάδια που δείχνουν ότι βρίσκεστε στα όρια του αλκοολισμού: Τι να μην κάνετε στις γιορτές
• Περιπέτεια υγείας για τη Σοφία Μουτίδου: «Πέρασα δεινά ένα εικοσιτετράωρο»
• Αυστραλία: Βίασε τρεις γυναίκες σε μπάτσελορ - Συγκρατούμενος του στη φυλακή «εκδικήθηκε»
• Θλίψη στη Λευκωσία: Πέθανε ο Παντελής Ιγνατίου- Η παράκληση της οικογένειας - Δείτε φωτογραφία του
Λετυμπιώτης: «Στη βάση διεθνούς δικαίου να είναι η όποια συμφωνία Τουρκίας - Συρίας»
Η οποία πρόθεση σύναψης συμφωνίας μεταξύ Τουρκίας - Συρίας, ως χώρες με παρακείμενες ακτές, θα πρέπει να βασίζεται στο Διεθνές δίκαιο και δη στο εθιμικό διεθνές δίκαιο της θάλασσας όπως αυτό αντανακλάται στην UNCLOS, και να λαμβάνει υπόψη τα δικαιώματα της Κυπριακής Δημοκρατίας στην περιοχή αναφέρει σε δήλωσή του στο ΚΥΠΕ ο Κυβερνητικός Εκπρόσωπος Κωνσταντίνος Λετυμπιώτης.
Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
