Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια

Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων.

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς. Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας.

Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics". Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων.

Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται. Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

ΑΠΟ ΚΥΠΕ

Ειδήσεις σήμερα:

Ο Κλεόπας Κουλουμά στο Podcast του «Τ» - Δέκα χρόνια μετά την τραγωδία: «Προσποιούμουν τον νεκρό» - Το προφητικό όνειρο για το μακελειό

Ναυαγοσώστες: Αυτά είναι τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν – Η λύση και η επαρχία στην «κορυφή»

Ιώσεις: Αυξήθηκαν τα περιστατικά ενώ τριπλασιάστηκαν τα κρούσματα κορωνοϊού - Ο λόγος και τι πρέπει να προσέξουμε

Τρομακτικές στιγμές για 69χρονο: Έχασε την ισορροπία του και κατέπεσε σε βράχια στο φαράγγι του Άβακα - Η κατάσταση υγείας του

Θανατηφόρο στη Λεμεσό: Η εφαρμογή στο κινητό της άτυχης 47χρονης οδήγησε τις Αρχές σε λανθασμένο σημείο

Απόστολος Λύτρας: Οι αναρτήσεις αγάπης για τη Σοφία Πολυζωγοπούλου πριν από τον άγριο ξυλοδαρμό

Αυτά είναι τα νέα στοιχεία που προέκυψαν εναντίον του Αρχιμανδρίτη Νεκτάριου - Διάλειμμα δύο ωρών στη διαδικασία

Διάλειμμα μέχρι τις 14:30 πήρε η διαδικασία για την ακρόαση του αιτήματος της Αστυνομίας για οκταήμερη προσωποκράτηση του εν αργία Αρχιμανδρίτη Νεκτάριου.

Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις