ΥΓΕΙΑ

Νόσος Πάρκινσον: Τα γονίδια που καθορίζουν το προσδόκιμο ζωής

Νόσος Πάρκινσον: Τα γονίδια που καθορίζουν το προσδόκιμο ζωής

Ένα σημαντικό προγνωστικό εργαλείο για την εξέλιξη της νόσου Πάρκινσον παρουσίασαν ερευνητές από Πανεπιστήμια και Ινστιτούτα του Παρισιού όπως το Ινστιτούτο Εγκεφάλου της Σορβόννης, στο πλαίσιο του όγδου συνεδίου της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας.

Μέσα από τα στοιχεία 2.037 ατόμων με τη νευροεκφυλιστική νόσο και τη σύγκρισή του με ομάδες ελέχγου, οι ερευνητές κατάφεραν να ρίξουν φως στον ιδιαίτερο ρόλο των γενετικών μεταλλάξεων στις μονογονιδιακές μορφές της Νόσου του Πάρκινσον.

Σύμφωνα με τα ευρήματα, οι ασθενείς που έφεραν μεταλλάξεις στα γονίδια LRRK2 ή PRKN είχαν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς γονιδιακές μεταλλάξεις. Αντιστρόφως, οι μεταλλαξεις στα γονίδια SNCA και GBA συνδέθηκαν με λιγότερα χρόνια ζωής.

Ο Δρ Aymeric Lanore από το Ινστιτούτο Εγκεφάλου του Παρισιού και επικεφαλής της μελέτης ανέφερε πως πρόκειται για την πρώτη ερευνητική προσπάθεια που συγκρίνει την επιβίωση σε ασθενείς με κάποιο από τα τέσσερα γονίδια που έχουν σχετιστεί με τη νόσο Πάρκινσον. «Η μικρότερη επιβίωση στους ασθενείς με τις μεταλλάξεις στα γονίδια SNCA και GBA ίσως να οφείλεται στην ταχύτερη εκδήλωση κινητικών συμπτωμάτων και έναρξη της γνωστικής εξασθένησης. Πρόκειται για σημαντικά στοιχεία που θα μπορούσαν αν συνεισφέρουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων στοχευμένων σε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις», δήλωσε.

Πέρα από τη δυνατότητα ενίσχυσης της ιατρικής φαρέτρας έναντι της νόσου, η πρόσφατη ανακάλυψη δίνει και ένα σημαντικό δικαίωμα στους ασθενείς, της ειλικρινούς συζήτησης με τον θεράποντα ώστε, όπως και τα άτομα με καρκίνο, να γνωρίζουν ποιο είναι το εκτιμώμενο προσδόκιμο επιβίωσης στην περίπτωσή τους και να λάβουν αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα και τον χρόνο που τους απομένει.

H νόσος Πάρκινσον αποτελεί ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που συνοδεύεται από σειρά κινητικών εκδηλώσεων όπως τρόμος (τρέμουλο), δυσκαμψία και βραδυκινησία καθώς και μη κινητικών όπως διαταραχές του ύπνου και του αυτονόμου νευρικού συστήματος, άγχος και δυσκολία στην ομιλία, ευερεθιστότητα, κατάθλιψη και σε προχωρημένο στάδιο άνοια. Εκτιμάται ότι στην Ευρώπη οι πάσχοντες ανέρχονται σε 1,2 εκατ. ενώ έως το 2030 ο αριθμός θα έχει διπλασιαστεί.

Τα περισσότερα περιστατικά δεν συνδέονται με οικογενειακό ιστορικό. Στην περίπτωση των μονογονιδιακών μορφών της νόσου που αντιστοιχούν στο 5% των συνολικών περιπτώσεων, η μετάλλαξη στο LRRK2 αποτελεί την πλέον κοινή. Άνθρωποι με τη μετάλλαξη θα εμφανίσουν πιθανώς τη νόσο στο μέλλον και θα διαγνωστούν κατά 70% στην ηλικία των 80.

ΠΗΓΗ: ygeiamou.gr

 

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:

• Tο τέλειο έγκλημα: Δίδυμοι κατηγορήθηκαν για ληστεία 7 εκατ. αλλά αφέθηκαν ελεύθεροι για τον πιο απίστευτο λόγο

• Νέες εικόνες με τον 50χρονο ψυχίατρο στο Μαγδεμβούργο 24 ώρες πριν το μακελειό - Έπινε μπύρες χαλαρός σε σνακ μπαρ

• Με κίτρινη προειδοποίηση, καταιγίδες και χαλάζι ο καιρός - Τι μας επιφυλάσσει για τα Χριστούγεννα

• Αλκοόλ και οδήγηση: «Καμπανάκι» για την περίοδο Χριστουγέννων - Οι ποινές και οι τιμές

• Πώς να απολαύσεις το γιορτινό τραπέζι χωρίς ενοχές – Διατροφολόγος στο «Τ»



ΔΗΚΟ: Οι αντικομματικές συμπεριφορές, η τάση για φυγή και στο βάθος ο Οδυσσέας

ΔΗΚΟ: Οι αντικομματικές συμπεριφορές, η τάση για φυγή και στο βάθος ο Οδυσσέας

Είναι γνωστό πλέον και κανείς δεν μπορεί να το κρύψει, ούτε ο Νικόλας Παπαδόπουλος, ότι στο ΔΗΚΟ επικρατεί μια ανησυχία εδώ και καιρό, λόγω των διαφορετικών και έντονων απόψεων που ακούγονται κυρίως από τρεις βουλευτές του κόμματος, για το κυπριακό. Χρίστος Ορφανίδης, Παύλος Μυλωνάς και Ζαχαρίας Κουλίας, είναι οι βουλευτές που βρίσκονται απέναντι στην ηγεσία του κόμματος σε ότι αφορά στον τρόπο που πολιτεύεται και στηρίζει την κυβέρνηση Χριστοδουλίδη.

Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

 

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Back to top