ΔΙΕΘΝΗ

Βρετανία: Μωρό με εκ γενετής κώφωση άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία - Δείτε βίντεο

Βρετανία: Μωρό με εκ γενετής κώφωση άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία - Δείτε βίντεο

Η ακοή ενός νηπίου στη Βρετανία αποκαταστάθηκε αφού έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε μέρος σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που, σύμφωνα με τους γιατρούς, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.

Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια πάθηση που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Αλλά, αφού έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών παιδί ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει, πλέον, το παιχνίδι της με τα τύμπανα. Οι γονείς της μικρής έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν... απίστευτο».

 

Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge, το οποίο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια. Ο καθηγητής Manohar Bance, ωτοχειρουργός στο ίδρυμα και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα που είναι πολύ θεαματικά – πολύ κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μία πιθανή θεραπεία», δήλωσε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους… Ήταν πολύ θεαματικό και αισθανθήκαμε δέος πραγματικά. Νιώσαμε κάτι πολύ ξεχωριστό».

Σύμφωνα με τη Guardian, η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

ΠΗΓΗ: Protothema.gr

 

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:

• Κάλεσμα Αρχιεπισκόπου στον Μητροπολίτη Πάφου να διαφοροποιήσει τη στάση του - «Δεν πρέπει να επανέλθει στον Μεσαίωνα»

• Η Κατανομή Ελλαδικών Πανεπιστημιακών Σχολών στην Κύπρο: Αναγκαία η Ισορροπία και η Δικαιοσύνη

• Υπουργικό Συμβούλιο: Εγκρίθηκαν οι 13 τροποποιήσεις για το δικαίωμα ψήφου από τα 17 - Δείτε αναλυτικά τι ισχύει

• ΤΖΟΚΕΡ: Ζαλίζει το ποσό μετά το νέο ΤΖΑΚ-ΠΟΤ - Τέσσερα τυχερά δελτία στη δεύτερη κατηγορία

• Ανδρέας Γεωργίου-Σιμώνη Χριστοδούλου: Το φωτογραφικό άλμπουμ από το ταξίδι τους στην Ταϊλάνδη και τα καυτά φιλιά

• Απίστευτο περιστατικό στη Λεμεσό - Χαστούκισε ντελιβερά, του άρπαξε το κινητό και έγινε καπνός - Τι συνέβη



Γιατί θέτει θέμα Λουρουτζίνας ο Τατάρ - Οι προτάσεις 4+4 του Προέδρου Χριστοδουλίδη

Γιατί θέτει θέμα Λουρουτζίνας ο Τατάρ - Οι προτάσεις 4+4 του Προέδρου Χριστοδουλίδη

Εν αναμονή της δεύτερης συνάντησης που θα πραγματοποιηθεί την ερχόμενη εβδομάδα ίσως, μεταξύ του Προέδρου της Δημοκρατίας και του Ερσίν Τατάρ για την διάνοιξη νέων σημείων διέλευσης, ο κατοχικός ηγέτης έθεσε για πρώτη φορά στο τραπέζι, το άνοιγμα του σημείου διέλευσης, Λουρουτζίνας- Λυμπιών, αντί Πυροίου.

Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

 

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

BEST OF TOTHEMAONLINE

Back to top