Η ακοή ενός νηπίου στη Βρετανία αποκαταστάθηκε αφού έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε μέρος σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που, σύμφωνα με τους γιατρούς, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια πάθηση που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.
Αλλά, αφού έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών παιδί ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει, πλέον, το παιχνίδι της με τα τύμπανα. Οι γονείς της μικρής έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν... απίστευτο».
Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge, το οποίο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια. Ο καθηγητής Manohar Bance, ωτοχειρουργός στο ίδρυμα και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.
«Έχουμε αποτελέσματα που είναι πολύ θεαματικά – πολύ κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μία πιθανή θεραπεία», δήλωσε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους… Ήταν πολύ θεαματικό και αισθανθήκαμε δέος πραγματικά. Νιώσαμε κάτι πολύ ξεχωριστό».
Σύμφωνα με τη Guardian, η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
ΠΗΓΗ: Protothema.gr
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:
• Αντίστροφη μέτρηση για το e-kalathi: Πότε θα λειτουργήσει σε δοκιμαστική μορφή
Αίολη η αισιοδοξία για τη «διπλωματία του καφέ» -«Ναρκοθετεί» τα «ήρεμα νερά» η Άγκυρα
Ενώ η Λευκωσία αναμένει στο ακουστικό για τα επόμενα βήματα στο κυπριακό και για τη σύγκληση της πενταμερούς συνάντησης, ο Τούρκος Υπουργός Εξωτερικών Χακάν Φιντάν, καταρρίπτει όλα όσα προσπαθεί η Αθήνα να παρουσιάσει το τελευταίο διάστημα μέσω του Έλληνα Υπουργού Εξωτερικών, Γιώργου Γεραπετρίτη περί ήρεμων νερών στις ελληνοτουρκικές σχέσεις, οι οποίες περνούν μέσα από το κυπριακό.
Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
