Νόσος Αλτσχάιμερ: Τα ένοχα γονίδια που ευθύνονται για ένα στα πέντε περιστατικά της νόσου

Πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine, έδειξε ότι η παρουσία δύο αντιγράφων του πολυμορφισμού APOE4 (ομόζυγα), μιας μορφής του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE), δεν είναι απλώς ο ισχυρότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για νόσο Αλτσχάιμερ αλλά μια διακριτή μορφή της νόσου. Οι ερευνητές Qin Xu, Zherui Liang and Yadong Huan από το Ινστιτούτο Gladstone για τα Νευρολογικά Νοσήματα, συνοψίζουν τα ευρήματα σε άρθρο τους άρθρο τους στην ενότητα News & Views του επιστημονικού άρθρου Nature.

1 στους 5 λόγω γονιδίων

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι ο συχνότερος τύπος άνοιας που περιλαμβάνει τη νοητική έκπτωση λόγω σταδιακού εκφυλισμού του εγκεφάλου. Διακρίνεται στην οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης (γονιδιακή μορφή) και στη νόσο Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης. Παλαιότερες έρευνες συμπέραναν ότι τα ομόζυγα γονίδια APOE4 αποτελούν παράγοντας κινδύνου για τη γενετική μορφή της νόσου.

Στην πρόσφατη έρευνα, ομάδα νευρολόγων από επιστημονικά ιδρύματα της Ισπανίας και των ΗΠΑ, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το 15-20% των περιστατικών της νευροεκφυλιστικής νόσου πιθανώς οφείλεται στην παρουσία δύο αντιγράφων APOE4, προτείνοντας η νόσος Αλτσχάιμερ λόγω ομόζυγου APOE4 να ταξινομηθεί ως ένας τρίτος γενικός τύπος της νόσου και όχι ως παράγοντας κινδύνου.

Η ερευνητική διαδικασία βασίστηκε στην ανάλυση δεδομένων από 3.297 πτωματικούς εγκεφάλους δωρητών και περισσότερους των 10.000 ασθενείς. Στην πρώτη περίπτωση, διαπιστώθηκε ότι οι 273 εγκέφαλοι με δύο αντίγραφα APOE4 έφεραν αλλοιώσεις σχετιζόμενες με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Στην περίπτωση των ασθενών, διαπιστώθηκε ότι το σύνολο σχεδόν των 519 με δύο αντίγραφα APOE4 είχαν αυξημένα επίπεδα β-αμυλοειδούς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μέχρι την ηλικία των 65 ετών, εύρημα που υποδεικνύει ότι η νόσος ήταν πλήρως διεισδυτική.

Τα αποτελέσματα έδειξαν επίσης ότι η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ήταν κοινή για τα άτομα με δύο αντίγραφα του APOE4, σε ηλικία 55 ετών, ενώ με παρόμοιο τρόπο εξελίχθηκαν και οι βιοδείκτες της νόσου.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:

• Κάλεσμα Αρχιεπισκόπου στον Μητροπολίτη Πάφου να διαφοροποιήσει τη στάση του - «Δεν πρέπει να επανέλθει στον Μεσαίωνα»

• Η Κατανομή Ελλαδικών Πανεπιστημιακών Σχολών στην Κύπρο: Αναγκαία η Ισορροπία και η Δικαιοσύνη

• Υπουργικό Συμβούλιο: Εγκρίθηκαν οι 13 τροποποιήσεις για το δικαίωμα ψήφου από τα 17 - Δείτε αναλυτικά τι ισχύει

• ΤΖΟΚΕΡ: Ζαλίζει το ποσό μετά το νέο ΤΖΑΚ-ΠΟΤ - Τέσσερα τυχερά δελτία στη δεύτερη κατηγορία

• Ανδρέας Γεωργίου-Σιμώνη Χριστοδούλου: Το φωτογραφικό άλμπουμ από το ταξίδι τους στην Ταϊλάνδη και τα καυτά φιλιά

• Απίστευτο περιστατικό στη Λεμεσό - Χαστούκισε ντελιβερά, του άρπαξε το κινητό και έγινε καπνός - Τι συνέβη

Γιατί ο Τατάρ θέλει να στείλει επιστολή στον ΓΓ ΟΗΕ πριν την κάθοδο της Ντι Κάρλο - Ολες οι λεπτομέρειες

Επιστολή στον ΓΓ του ΟΗΕ σκέφτεται να αποστείλει ο Ερσίν Τατάρ πριν από την κάθοδο της Αναπληρώτριας Γενικής Γραμματέα των Ηνωμένων Εθνών, Ρόζμαρι Ντι Κάρλο, για να του εξηγήσει τις θέσεις του για τα όσα συζητήθηκαν και τα θέματα που τέθηκαν στη συνάντηση των δύο ηγετών, λέγοντας ότι δεν γνωρίζει «πώς θα του μεταφερθούν αυτά που συζητήθηκαν».

Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις