Ερευνητές του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εντόπισαν ότι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη η οποία είναι συχνή στις Κυπριακές οικογένειες , και παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο, ευθύνεται για τα περισσότερα κληρονομικά περιστατικά καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Συγκεκριμένα, σύμφωνα με δημοσίευμα του «Πολίτη» η εν λόγω μετάλλαξη βρίσκεται σε γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται σε γονίδιο BRCA1.
Η σχετική έρευνα διήρκησε περίπου 20χρόνια (από το 1994) και πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια νοσοκομεία και τα Ογκολογικά Κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού, με την στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του ΠΑΣΥΚΑΦ.
Ο επικεφαλής της έρευνας δρ. Κυριάκος Κυριάκου, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπιστούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης, στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση.
Έτσι, υπολογίζεται ότι από τα 500-550 νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού που καταγράφονται κάθε χρόνο, το 10% σχετίζεται με κληρονομικότητα (οικογενειακό ιστορικό).
Εάν εντοπιστεί πράγματι το γονίδιο σε μια γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό του μαστού ή των ωοθηκών, τότε συνιστάται να κάνει προληπτικό έλεγχο σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών αντί των 50-69 που είναι σήμερα. Επίσης αν το γονίδιο εντοπιστεί και σε άνδρες, πρέπει να γίνει η προληπτική εξέταση.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο ανιχνεύεται με ειδική εξέταση και εφόσον εντοπιστεί, συνιστάται ανάλογη αντιμετώπιση, που κάποτε προβλέπει ακόμα και προληπτική μαστεκτομή.
