Σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιεύονται στο επίσημο περιοδικό του Αμερικανικού Ινστιτούτου για τον Καρκίνο (JNCI), πρόκειται για το πρώτο βήμα προς την κατεύθυνση της εξεύρεσης όλων των επικίνδυνων κληρονομικών μεταλλάξεων.
Η διεθνής επιστημονική ομάδα, με ερευνητές από το αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Baylor επικεφαλής, εντόπισαν το γενετικό σύνδεσμο που αφορά σε ένα είδος κληρονομικού όγκου στο κεφάλι, το λεγόμενο οικογενές γλοίωμα (familial glioma).
«Μελετώ το οικογενές γλοίωμα σχεδόν 30 χρόνια και είναι η πρώτη φορά που καταφέραμε να εντοπίσουμε ένα γονίδιο που σχετίζεται πιθανώς με την προδιάθεση εκδήλωσης της νόσου», δηλώνει η Δρ Melissa Bondy από το Baylor, σύμφωνα με το σχετικό δελτίο τύπου που δημοσιεύθηκε μετά την ολοκλήρωση της μελέτης.
Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που αφορούσαν σε 435 οικογένειες από τις ΗΠΑ, τη Σουηδία, τη Δανία, το Ηνωμένο Βασίλειο και άλλες χώρες. Στις οικογένειες αυτές είχαν εντοπιστεί περιστατικά γλοιώματος. Οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα κάθε ατόμου ξεχωριστά, αναζητώντας μια πιθανή συσχέτιση μεταξύ της νόσου και κάποιου συγκεκριμένου γονιδίου.
Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του γονιδίου POT1 σε δύο από τις υπό μελέτη οικογένειες. Στη μία εκ των δύο οικογενειών, έξι άτομα διέθεταν το μεταλλαγμένο γονίδιο POT1 και τρία από αυτά εμφάνισαν γλοίωμα. Το ίδιο φαινόμενο παρατηρήθηκε και στη δεύτερη οικογένεια, με δύο από τα μέλη της να έχουν εμφανίσει γλοίωμα.
Το γονίδιο POT1 διαταράσσει τη λειτουργία των τελομερών, τα οποία προστατεύουν τις ευαίσθητες πληροφορίες που μεταφέρει κάθε χρωμόσωμα.
