Η σακχαράση-ισομαλτάση (SI) είναι ένα εντερικό ένζυμο κρίσιμο για την πέψη των διαιτητικών υδατανθράκων, ιδίως της σακχαρόζης και του αμύλου. Προηγούμενες μελέτες από την ομάδα Γαστρεντερικής Γενετικής του CIC bioGUNE-BRTA και του Πανεπιστημίου LUM υπέδειξαν μια γενετική σύνδεση μεταξύ βιολογικών ελλειμμάτων στη σακχαράση-ισομαλτάση και του σύνδρομου του ευερέθιστου εντέρου . Η εν λόγω συσχέτιση προκύπτει από ορισμένες μεταβολές στο DNA που προκαλούν μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα και αναποτελεσματική πέψη των υδατανθράκων, με συνέπεια να οδηγούν σε φούσκωμα, διάρροια και κοιλιακό άλγος.
Ωστόσο, όπως προδίδει το όνομα, το εντερικό αυτό ένζυμο αποτελεί ειδική περίπτωση, καθώς περιλαμβάνει δύο επιπλέον ένζυμα με διαφορετικές ιδιότητες πέψης υδατανθράκων (σουκρασάση και ισομαλτάση), τα οποία βρίσκονται στην πρωτεΐνη SI που κωδικοποιείται από ένα μόνο γονίδιο.
Μπορεί η γενετική να αναχαιτίσει γαστρεντερολογικά προβλήματα;
Στη παρούσα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Gastroenterology, η ομάδα Gastrointestinal Genetics ανέλυσε γενετικά και υγειονομικά δεδομένα από πάνω από 360.000 άτομα της βρετανικής βιοτράπεζας και διαπίστωσε ότι τα άτομα με ελαττωματικές παραλλαγές σουκρασών διατρέχουν σε σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου, ενώ τα άτομα με ελλείμματα ισομαλτάσης δεν επηρεάστηκαν. Παράλληλα, οι φορείς ανεπαρκών ποσοτήτων σακχαράσης (αλλά όχι ισομαλτάσης) παρουσίαζαν πιο σοβαρά συμπτώματα στο έντερο και ήταν πιο πιθανό να αποφεύγουν τρόφιμα πλούσια σε σακχαρόζη.
«Εκτός από τη μαλτόζη από το άμυλο, η σουκρασάση έχει τη μοναδική ικανότητα να διασπά τη σακχαρόζη», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Mauro D’Amato, καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο LUM και ερευνητής Ikerbasque στο CIC bioGUNE, και «ως εκ τούτου αυτή η ουσία προκαλεί συμπτώματα του εντέρου σε άτομα με γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργία της σουκρασάσης», όπως συμπλήρωσε ο επιστήμονας. Αυτές οι πληροφορίες είναι καίριες για την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων και διατροφικών στρατηγικών, ενίοτε ενζυμο-στοχευμένων που θα συμβάλλουν σε εξατομικευμένες θεραπείες, κατά τον ειδικό.
