ΥΓΕΙΑ

ΙΝΓΚ: Έρευνα για νευροπάθεια τύπου CMT1A

ΙΝΓΚ: Έρευνα για νευροπάθεια τύπου CMT1A

Έρευνα για την κληρονομική νευροπάθεια τύπου CMT1A διεξάγει το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) με χρηματοδότηση ύψους 540,000 δολαρίων από τη φαρμακευτική εταιρεία IONIS των ΗΠΑ, σύμφωνα με σχετική ανακοίνωση.



Όπως αναφέρεται, το νέο ερευνητικό πρόγραμμα θα εξετάσει κατά πόσον επιπρόσθετοι γονιδιακοί παράγοντες συντελούν στη διαφορετική έκφραση της νόσου μεταξύ ακόμα και ατόμων της ίδιας οικογένειας.

Σκοπός της συγκεκριμένης ερευνητικής μελέτης, είναι να γίνει λεπτομερής καταγραφή της κλινικής εικόνας των συμμετεχόντων (ασθενών, συγγενών τους και ατόμων του γενικού πληθυσμού), παρακολούθηση τους σε βάθος χρόνου, δειγματοληψία και αλληλούχηση του γονιδιώματος τους και βιοπληροφορική επεξεργασία των δεδομένων ώστε να ταυτοποιηθούν διαφοροποιήσεις στο γονιδίωμα που συσχετίζονται με την διαφορετική έκφραση της νόσου, αναφέρεται.

Η έρευνα διεξάγεται υπό την επίβλεψη της Καθηγήτριας γενετικής Κυπρούλας Χριστοδούλου, (Διευθύντριας του Τμήματος Νευρογενετικής) και της ανώτερης νευρολόγου Δρ Ελένης Ζαμπά-Παπανικολάου, (Διευθύντριας Τμήματος Νευροεπιδημιολογίας και Συντονίστριας των Κλινικών του ΙΝΓΚ).

Η απομυελινωτική νευροπάθεια τύπου CMT1A είναι ο συχνότερος τύπος κληρονομικής νευροπάθειας, και το υπεύθυνο γονίδιο χαρτογραφήθηκε στο χρωμόσωμα 17p11.2-12. Η παθογένεια του συγκεκριμένου τύπου οφείλεται στην ύπαρξη διπλασιασμού του γονιδίου PMP22, προστίθεται.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται κυρίως στην παιδική ηλικία με χαρακτηριστικό κλινικό φαινότυπο CMT και κυρίως ήπια μορφή. Εντούτοις ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου μπορεί να διαφέρει ακόμα και στα άτομα της ίδιας οικογένειας. Σε αρκετές περιπτώσεις παρατηρείται επίσης υπερτροφία νεύρου (25%) και σε ορισμένες απώλεια ακοής (5%). Οι ταχύτητες αγωγής των περιφερικών κινητικών νεύρων (MNCV) ελαττώνονται (<38 m/s) από τα πρώτα κιόλας στάδια της πάθησης.

AΠΟ ΚΥΠΕ

 

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ:

• Καιρός: Τοπικές βροχές και καταιγίδες στο μενού – Δεν αποκλείεται και χαλάζι - Πότε υποχωρεί η σκόνη

• Ανδρέας Γεωργίου για τα γενέθλια της Σιμώνης Χριστοδούλου: Σε ευχαριστώ που φώτισες όλα μου τα σκοτάδια

• Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν σήμερα 2 Νοεμβρίου - Ο βίος των Αγίων

• Τα ζώδια σήμερα: Ουδέν κρυπτόν υπό τον ήλιον - Ένα Σάββατο - Θεία Δίκη ξεδιπλώνεται

• Βάζει τα γιορτινά της η Κύπρος - Άρχισαν οι προετοιμασίες για τα χριστουγεννιάτικα χωριά - Φωτογραφίες

• Απαγόρευση κινητών στα σχολεία: Πως θα επηρεάσει την ψυχολογία των μαθητών – Αρμόδιος ψυχολόγος του ΥΠΑΝ στο «Τ»



Εξελίξεις πολύ σύντομα στις σχέσεις με ΗΠΑ προανήγγειλε ο Πρόεδρος Χριστοδουλίδης

Εξελίξεις πολύ σύντομα στις σχέσεις με ΗΠΑ προανήγγειλε ο Πρόεδρος Χριστοδουλίδης

Εξελίξεις και μάλιστα «πολύ σύντομα» στις σχέσεις της Κυπριακής Δημοκρατίας με τις Ηνωμένες Πολιτείας Αμερικής, προανήγγειλε ο Πρόεδρος της Δημοκρατίας Νίκος Χριστοδουλίδης, σε συνέντευξή του στην ελληνική εφημερίδα «Τα Νέα» στον απόηχο της συνάντησής του με τον Πρόεδρο των ΗΠΑ Τζο Μπάιντεν στο Λευκό Οίκο.

Ακολουθήστε το Tothemaonline.com στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

 

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

BEST OF TOTHEMAONLINE

Back to top