Όπως αναφέρεται, το νέο ερευνητικό πρόγραμμα θα εξετάσει κατά πόσον επιπρόσθετοι γονιδιακοί παράγοντες συντελούν στη διαφορετική έκφραση της νόσου μεταξύ ακόμα και ατόμων της ίδιας οικογένειας.
Σκοπός της συγκεκριμένης ερευνητικής μελέτης, είναι να γίνει λεπτομερής καταγραφή της κλινικής εικόνας των συμμετεχόντων (ασθενών, συγγενών τους και ατόμων του γενικού πληθυσμού), παρακολούθηση τους σε βάθος χρόνου, δειγματοληψία και αλληλούχηση του γονιδιώματος τους και βιοπληροφορική επεξεργασία των δεδομένων ώστε να ταυτοποιηθούν διαφοροποιήσεις στο γονιδίωμα που συσχετίζονται με την διαφορετική έκφραση της νόσου, αναφέρεται.
Η έρευνα διεξάγεται υπό την επίβλεψη της Καθηγήτριας γενετικής Κυπρούλας Χριστοδούλου, (Διευθύντριας του Τμήματος Νευρογενετικής) και της ανώτερης νευρολόγου Δρ Ελένης Ζαμπά-Παπανικολάου, (Διευθύντριας Τμήματος Νευροεπιδημιολογίας και Συντονίστριας των Κλινικών του ΙΝΓΚ).
Η απομυελινωτική νευροπάθεια τύπου CMT1A είναι ο συχνότερος τύπος κληρονομικής νευροπάθειας, και το υπεύθυνο γονίδιο χαρτογραφήθηκε στο χρωμόσωμα 17p11.2-12. Η παθογένεια του συγκεκριμένου τύπου οφείλεται στην ύπαρξη διπλασιασμού του γονιδίου PMP22, προστίθεται.
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται κυρίως στην παιδική ηλικία με χαρακτηριστικό κλινικό φαινότυπο CMT και κυρίως ήπια μορφή. Εντούτοις ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου μπορεί να διαφέρει ακόμα και στα άτομα της ίδιας οικογένειας. Σε αρκετές περιπτώσεις παρατηρείται επίσης υπερτροφία νεύρου (25%) και σε ορισμένες απώλεια ακοής (5%). Οι ταχύτητες αγωγής των περιφερικών κινητικών νεύρων (MNCV) ελαττώνονται (<38 m/s) από τα πρώτα κιόλας στάδια της πάθησης.
AΠΟ ΚΥΠΕ
